人类X染色体异常选择古杂合子非洲人群长单倍型

「非非洲X染色体的古代选择性扫描」

文章人类X染色体的异常选择与古杂合子图形摘要亮点D 在X染色体的多样性大幅减少非-非洲人积极选择在非非洲人群中传播长单倍型d选择的单倍型来自没有尼安德特人混合物[4]一个古老的男性基因组将这些选择性扫描追溯到...

图文详解 VCF 生信格式 (变异信息)

vcf （Variant Call Format）是一种用于存储基因组序列中的变异信息一般用在单核苷酸变异（SNV），小片段插入缺失（INDEL）等也用于拷贝数变异（CNV），SV（结构变异）等SNV：参考基因组在1号染色体7845190为 C，...

错配PCR对牛X染色体相关基因杂合子的检测 (2009年)

标签：自然科学论文

利用DNA测序技术，在荷斯坦奶牛胎儿中找到X染色体基因GLRA23端的杂合位点（C/T），设计错配引物在该位点对胎儿及其父本、母本基因组进行PCR扩增，建立起GLRA2基因的错配PCR技术，该技术可以快速在群体基因组中检测这...

【听课笔记】复旦大学遗传学_09基因与演化

标签：学习

九、基因与演化 ...9.3 突变、自然选择、迁移 9.3.1 突变与群体基因频率的改变 9.3.2 选择与群体基因频率的改变 9.3.3 迁移与群体基因频率的改变 9.4 遗传漂变 9.4.1 奠基者效应 9.4.2 瓶颈效应...

【文献阅读】Expanding the mutation and phenotype spectrum of MYH3-associated skeletal disorders

标签：大数据

MYH3的致病变异会导致远端关节挛缩2A型和2B3型，和挛缩、翼状胬肉和脊椎骨融合综合征类型1A（CPSFS1A）和1B型。这些疾病非常罕见，他们的自然进程和表型差异都没有被很清晰的描述出来过。这篇文章中，作者总结了来自...

TCR基因多样性的理解和相关疾病的研究受限

标签：技术靶向长读段测序图形摘要亮点

技术靶向长读段测序促进人T细胞受体α、δ和β基因座的分相二倍体组装和基因分型图形摘要亮点d表征T细胞受体基因座d基准测试揭示了准确的组装、变异调用和基因注释集d使用长读段测序框架的变体检测优于短读段方法d...

鲤鲫杂交回交子代的染色体数目及倍性1) (2006年)

标签：自然科学论文

采用PHA和秋水仙素体内注射，制备鲤鲫杂交回～--y-代鱼（鲤鲫杂交早×鲤鱼6）的染色体，结果表明：鲤鲫杂交回交子代染色体组由150条染色体组成，按着丝粒位置染色体组型可分为4组，每个染色体小组均由3条同源染色体...

在UK生物库中血浆蛋白质组学与遗传和健康关联

标签：笔记

制药蛋白质组学项目是一个竞争前的生物制药联盟，对54,219名英国生物银行参与者的血浆蛋白质组学特征进行了分析。在这里，我们提供了该计划的详细总结，包括技术和生物学验证，对蛋白质组疾病特征的见解，以及各种...

资料总结分享：临床重要数据库

标签：数据库经验知识分享

通过这一图谱，可以深入了解人类遗传多样性和变异的模式、频率以及与疾病相关的遗传变异。数据库结构： dbSNP数据库采用分层的数据库结构，包括核心数据库（core database）、外显子数据库（exon database）、综合...

【文献阅读】TBX6 Null Variants and a Common Hypomorphic Allele in Congenital Scoliosis

标签：文档资料

TBX6无义突变联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸

半年内连发6篇CNS！又一顶级学者全职回国，加盟浙大！

标签：人工智能机器学习大数据

点击上方“视学算法”，选择加"星标"或“置顶”重磅干货，第一时间送达本文来源：“TOP大学来了”综合自“张国捷教授个人网站、iNature、浙江大学”2月23日，据浙江大学，丹麦哥本哈根大...

生信小白的工作笔记

WDL WDL （一个workflow description language）+ Cromwell（an execution engine that can run WDL scripts）是目前可以更好使用GATK的一套工具。 WDL是一种流程管理语言，内置的支持并行，适合编写pipeline ...

【中科院】分子生物学-朱玉贤第四版-笔记-病毒的分子生物学

标签：深度学习

病毒的分子生物学

“乌干达基因组资源：传染病和非传染性疾病的丰富研究数据库和潜力”

会~~开放获取透视乌干达基因组资源：用于传染病基因组研究的丰富研究数据库非洲的非传染性疾病Segun Fatumo，1，2，3，*Joseph Mugisha，3Opeyemi S. 1998年，美国总统克林顿在华盛顿召开了第一次全国大选，并于1999...

"2014年洛里羊肉性能基因多态性研究

标签：科研出版评选同行在线获取肉质基因遗传多态

GGCX基因在维生素K依赖性疾病中的计算机模拟分析：致病性变体及功能预测

标签：医学信息学解锁 GGCX基因计算机模拟分析 SNP预测工具

医学信息学解锁19（2020）100337人类GGCX基因中可能的致病性变体的计算机模拟分析MozanOsman Hassan a，b，*，Doaa A. 加西姆·阿·卡西亚·M. 欣德·阿尔巴克雷 Elnasri a，Mona A.M.海尔aa苏丹巴赫里大学兽医学院...

洛里羊Calpastatin和callipyge基因的多态性研究

标签：出版年份2014年

基于表位的炭疽杆菌候选免疫原的生物信息学评价

标签：基于表位的免疫原抗炭疽杆菌表位疫苗生物信息学工具

医学信息学解锁24（2021）100574基于表位的候选免疫原的抗炭疽杆菌埃米尔侯赛因·沙马基、伊马德·科尔德巴赫*伊玛目侯赛因大学，科学学院，生物系，伊朗A R T I C L EI N FO关键词：生物信息学炭疽芽孢杆菌炭疽嵌合...

病媒传播疾病的拓扑特性及网络通路模型

标签：医学信息学解锁病媒传播疾病拓扑特性网络通路模型

医学信息学解锁18（2020）100312病媒传播疾病的拓扑特性及网络通路模型Tasnimul Alam Taza，Md Kawsar a，Bikash Kumar Paul a，b，c，Kawsar Ahmedb，c，*，Touhid Bhuyianaa孟加拉国达卡Dhanmondi Sukrabad水仙...

DNA 1. Germline Mutation Vs. Somatic Mutation 傻傻分不清楚

标签：人工智能机器学习数据分析

DNA 1. Germline Mutation Vs. Somatic Mutation 傻傻分不清楚

gwas snp 和_GWAS综述（生信文献阅读俱乐部精选）

标签： gwas snp 和

生信文献阅读俱乐部的首年活动进入尾期，部分俱乐部成员从头到尾坚持下来了，优秀程度不下于我！这里展示澳大利亚胡同学的第20周的GWAS综述翻译稿件：From genome- wide associations to candidate causal variants ...

Nat.Rev.Genet丨十二位分子遗传学家万字长文，烛照遗传学和基因组学的未来

标签： weex base64 hierarchy

生物信息学习的正确姿势NGS系列文章包括NGS基础、在线绘图、转录组分析（Nature重磅综述|关于RNA-seq你想知道的全在这）、ChIP-seq分析（ChIP-seq基本分析流...

《泛基因组学》学习笔记

我们熟知的 “人类基因组计划（HGP）” 测序得到的基因组序列其实只是人类这个物种少量个体的基因组序列，我们将它称之为“人类基因组参考序列”，它由若干个高加索人的基因组序列合并而成。基因组学的研究都需要...

全基因组重测序基础及高级分析知识汇总

全基因组重测序基础及高级分析知识汇总 oddxix已关注 2018.09.20 17:04字数 11355阅读 212评论 0喜欢 6 ...全基因组重测序是通过对已有参考序列（Reference Sequence）的物种的不同个体...

GWAS相关名词解释及基础知识储备[长期更新]

标签：人工智能数据挖掘

相关名词解释 Genome-wide association studies（关联分析）：扫描遗传标记，通常是单核苷酸多态性（SNPs），使用统计学相关的手段以发现与性状...Complex traits（杂合性状）：无论是由多基因和环境因素共同作...

【文献阅读笔记】（1）：一篇手把手教你做GWAS的Guideline文献解读

A tutorial on conducting genome‐wide association studies : Quality control and statistical analysisIntroduction准备软件1.数据格式准备2. PLINK的基础使用命令3. 遗传数据的质控3.1 使用HapMap数据进行数据...

Unnatural

1. 纪录片:非自然选择 1.1 CRISPR-Cas9的出现 1.2 故事1:先天性基因缺陷而失明的小孩 1.3 故事2:基因变异的蚊子 1.4 基因技术应用的现状 1.5 担忧 2. CRISPR基因编辑 2.1 Cas9 2.2 Cas12a(以前称为...

盘点：幸运儿才有的8项基因突变，你有吗？

导读我们都知道有些人...人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。有研究发现：对Y染色体的...

基因和疾病：缺陷、脱轨以及妥协

标签：生物读书活动

” “事实很清楚，1小时后他作结论时说“近视是因为眼睛长得太长，屈光系统的成像落在视网膜前面，因此视网膜上的影像变得模糊起来。眼镜的凹镜片，通过纠正屈光度，使成像移后一点，落在视网膜上使你能够看得...

my ReadAnimal_hamster

仓鼠 hamster http://dl.iteye.com/upload/attachment/0070/1366/c1115aed-bd52-34f4-9585-5f74d431848c.jpg http://429580170.qzone.qq.com 13770766327 ...